Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency
Luciana Giugliani,1 Angela Sitta,2 Carmen R. Vargas,3
Luiz C. Santana da Silva,4 Tatiéle Nalin,5 Maria Luiza Saraiva-Pereira,6
Roberto Giugliani,7 Ida Vanessa D. Schwartz8
Jornal de Pediatria : accepted for publication on
Feb 16, 2011.
Phenylalanine-hydroxylase deficiency(PAH)에 의한 Hyperp
1. Genome mapping method에 총괄적 내용에 대한 개괄적인 설명
유전자가 염색체의 어느 위치에 있는지 확인하는 방법. 즉 유전자 지도를 만드는 방법을 뜻한다. 연관 지도와 물리적 지도 이 두 가지 방법은 상호 보완적으로 작용하며 지금까지 유전자 mapping에 핵심적인 역할을 담당하여왔다.
-Linkage map(연관
Tandem Mass Spectrometry, LC-MS/MS)를 이용한 anabolic steroid들의 분석법 개발이 필요하다.
LC-MS/MS을 이용한 분석법은 GC-MS을 이용한 분석법 보다 극성물질, 비휘발성 물질, 열에 불안정한 물질 등을 더 잘 분석 할 수 있고 낮은 농도에서도 2차 확인이 가능한 장점을 가지고 있다. 따라서 현재 WADA에서 공인된 세계